L’épilepsie néonatale familiale bénigne est une forme rare d’épilepsie se manifestant rapidement chez les nouveau-nés (dès les premiers jours) et disparaissant abruptement à partir du 4ème mois. Ce syndrome épileptique se caractérise par des crises partielles (présentent dans seulement une partie du cerveau) ou généralisées (présentent dans le cerveau en entier) pendant l’état de veille ou durant le sommeil. Les crises sont principalement de courtes durées débutant par une phase tonique avec apnée pour par la suite donné lieu à une phase clonique composée de spasmes.

Bien que ce syndrome ne persiste pas tout au long de la vie de l’enfant, 10-15 % des patients développeront des convulsions non fébriles ou fébriles au cours de leur enfance. Ce type d’épilepsie apparaît chez 1 nouveau-né sur 100 000.

Une cause génétique peut venir expliquer la présence de BFNE, soit par la mutation des gènes KCNQ2 et KCNQ3 qui provoquerait une excitabilité excessive des neurones et donc déclencherait des crises d’épilepsie.

L'encéphalopathie myoclonique précoce (ou EME pour early myoclonic encephalopathy) est une forme d’épilepsie très rare qui se caractérise par des myoclonies fragmentaires souvent associées à des crises partielles erratiques et des suppression-bursts à l'EEG.

Elle peut débuter dès le premier mois de la vie, et parfois même quelques heures après la naissance. D’ailleurs, certaines mères reconnaissent parfois que les mêmes mouvements existaient in utero.

Les premières crises sont souvent des myoclonies isolées qui se transforment en crises partielles, myocloniques massives ou spasmes toniques. Ce syndrome s’accompagne souvent de retard important notamment dans l’acquisition psychomotrice. Aucun modèle génétique n’a encore été déterminé, mais les enfants atteints de ce syndrome ont souvent des antécédents familiaux également atteints de l’encéphalopathie myoclonique précoce.

Le syndrome d’Ohtahara est une forme précoce d’encéphalopathie épileptique rare incluant le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut. Il se manifeste par la présence des premiers spasmes toniques rapidement dans les premiers mois de vie. Il est également possible de constater la présence de crises motrices partielles. Dans la plupart des cas, on retrouve une malformation cérébrale associée à ce syndrome. Le pronostic est assez sombre avec un retard moteur, des crises persistantes et un décès précoce.

L’épilepsie du nourrisson à crises focales migrantes est un syndrome épileptique rare caractérisé par l’apparition des crises, avant l’âge de 6 mois, de types motrices, multifocales et migrantes. Ces crises sont souvent prolongées et peuvent se présenter plusieurs fois par jours. Les enfants atteints de ce type de crises sont réfractaires aux médicaments, c’est-à-dire que les médicaments ne contrôlent pas leurs crises.

Le syndrome de West se manifeste sur une naissance sur 22 000 à 34 000 par des contractions musculaires involontaires (spasmes) chez le nourrisson. Ce syndrome est donc très rare et apparaît dans les premiers mois de vie, essentiellement vers l’âge de 5 mois. Il touche davantage les garçons que les filles et peut affecter le développement de l’enfant allant jusqu’à une régression. Il est possible de contrôler les spasmes à l’aide de médicaments, mais ils laissent parfois tout de même des séquelles intellectuelles et motrices.

On explique l’apparition de ce syndrome par diverses causes. Dans la plupart des cas, c’est une anomalie du cerveau comme une lésion qui provoque les spasmes. Dans d’autres cas, la présence d’une autre maladie comme la sclérose tubéreuse de Bourneville ou la trisomie 21 peut causer l’apparition du syndrome de West. Il est également possible de ne retrouver aucune lésion et que le développement du bébé soit complètement normal avant l’apparition des spasmes. On parle alors de syndrome de West idiopathique. Enfin, le syndrome de West peut également être cryptogénique c’est-à-dire qu’on ne connaît pas l’anomalie à laquelle il est relié.

L’épilepsie myoclonique du nourrisson (MEI) débute normalement avant l’âge de 1 an mais peut tout de même apparaître jusqu’à 3 ans. Elle se présente sous forme de spasmes myocloniques dans les bras ou dans tout le corps du bébé. Chez les plus jeunes, l’épilepsie myoclonique peut prendre la forme des hochements de tête. Ce type d’épilepsie est normalement bien contrôler avec les médicaments et ne cause pas de problème de développement.

L’épilepsie familiale bénigne du nourrisson apparait tôt après la naissance. Les crises peuvent se répéter 8 à 10 fois par jour et sont de courtes durées de 2 à 5 minutes. Elles sont caractérisées par une absence de réaction, un regard fixe, une déviation de la tête ou des clignements de paupières. Un antécédent familial vient parfois confirmer le diagnostic. La génétique de l’épilepsie reste un domaine de recherche très actif et pourrait nous en apprendre davantage sur ce syndrome.

La prévalence du syndrome de Dravet ou l’épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (EMSN) affecte autour d’un enfant sur 40 000. Ce syndrome est davantage présent chez les garçons. Il se manifeste entre l’âge de 2 et 10 mois et peut être généralisé ou être en alternance passant d’un hémisphère à l’autre du cerveau. Les crises associées au syndrome de Dravet sont souvent difficiles à traiter et les enfants atteints de celui-ci développent souvent d’autres problèmes neurologiques tels que des problèmes de langage, d’apprentissage, de communication de comportement et de coordination. De plus, avec l’évolution de la maladie, l’enfant cessera d’acquérir de nouvelles capacités et peut perdre ceux déjà acquises. Enfin, il est important de traiter rapidement une fièvre et d’éviter l’eau chaude puisqu’une température corporelle trop élevée peut déclencher une crise.

Les crises fébriles sont généralement une conséquence d’une forte fièvre ou infection chez les enfants. Elles ne sont pas considérées comme de l’épilepsie. Approximativement 3% des enfants ayant subi des crises fébriles développeront de l’épilepsie durant leur enfance. Ce type de crises se caractérise par un tremblement du corps et de certains membres. Normalement, on ne recommande pas d’anticonvulsivants pour le traitement des crises fébriles puisqu’elles sont provoquées par un facteur extérieur et qu’elles ne sont pas qualifiées comme de l’épilepsie. Toutefois, si les crises fébriles sont fréquentes, il est possible de les traiter à l’aide de médicaments.

Le syndrome de Panayiotopoulos est caractérisé par la présence de symptômes végétatifs tels que le vomissement, le changement de comportement et la déviation des yeux. L’enfant atteint de celui-ci devient non-réactif et il y a généralement une altération de la conscience. Les crises associées à ce symptômes se déroulent souvent la nuit et peuvent durée plus de 30 minutes.

L’épilepsie à crises myoclono atoniques, précédemment appelé astatiques, sont des myoclonies massives caractérisées par des secousses brèves entraînant des flexions soudaines de la tête et du corps. Ce syndrome entraine souvent une chute. Il est donc important de vérifier si l’enfant s’est blessé suite à la crise. Il est possible que d’autres types de crises soient associées à ce syndrome tels que les absences, les crises tonico-cloniques et les cloniques. Les crises myoclono atoniques apparaissent normalement entre un an et demi et cinq ans.

Ce syndrome débute durant l’enfance, entre 2 et 13 ans, mais les crises disparaissent spontanément avant l’âge de 16 ans. Le type de crises associées par à ce syndrome sont des crises motrices partielles qui se produisent principalement la nuit, pendant le sommeil. Elles sont caractérisées par des spasmes au niveau du visage provocant de la salivation abondant et de la difficulté à avaler et à parler. Elles n’ont pas de répercussions neurologiques. Ce type d’épilepsie touche environ 8% des enfants atteints.

Comme son nom l’indique, les crises associées à ce syndrome se déroulent uniquement la nuit. Elles sont caractérisées par de courtes crises motrices. Toutefois, celle-ci sont assez fréquentes. Celui-ci se développe entre 5-10 ans et on y associe souvent une cause génétique, le syndrome pouvant ce transmettre des parents aux enfants. Chez beaucoup de patients, ce syndrome est très léger et donc il est parfois difficile de la diagnostiquer pour le médecin.

L’épilepsie à crises occipitales de début tardif, aussi appelé de type Gastaut, se manifeste entre 3 et 16 ans. Ce syndrome épileptique est particulier puisque les crises provoquent des hallucinations visuelles, une cécité ou les deux. Les hallucinations prennent la forme de diverses couleurs et formes circulaires qui apparaissent dans le champ visuel. Celles-ci peuvent se déplacer ou survenir comme un flash. Les enfants atteints de ce syndrome ont des crises fréquentes, principalement diurnes qui durent de quelques secondes à 3 minutes.

Comme son nom l’indique, l’épilepsie avec absence myoclonique regroupe ces deux types de crises dans une seule. L’enfant a une crise d’absence combinée à des spasmes myocloniques. Les crises commencent sans avertissement et peuvent durée jusqu’à 1 minute. Ce type d’épilepsie se développe vers l’âge de 7 ans et elles sont souvent accompagnées de problèmes d’apprentissage ou d’un retard de développement. Dans certains cas, les enfants atteints de ce syndrome ne répondent pas bien au traitement. Il est possible qu’en vieillissant, les crises changent pour des absences atypique ou des crises toniques.

Le syndrome de Lennox-Gastaut comporte différents types de crises. Les plus fréquentes sont les toniques axiales avec flexion du tronc et du coup et les bras fléchis ou en extension, les crises avec perte de tonus, les absences atypiques et l’état de mal non convulsifs. Les premières crises se développement entre l’âge de 1 et 8 ans. Elles sont souvent associées à un retard mental surtout si le syndrome se déclare avant l’âge de 3 ans.

Ce syndrome épileptique a des impacts majeurs sur la santé de l’enfant. Il débute entre 3 et 7 ans et se caractérise par la perte graduelle ou soudaine de la capacité à comprendre ou utiliser la langue parlée. Les crises sont de types tonico-cloniques ou des absences et elles surviennent la nuit. Les enfants atteints de ce syndrome ont également souvent des problèmes de comportement, d’hyperactivité, d’agressivité et de dépression.

Les absences de l’enfant sont un syndrome durant lequel l’enfant n’est plus alerte ou incapable de répondre. Elles se caractérisent par un bref roulement des yeux. Certains enfants peuvent répéter des mouvements successivement. Ce type de crise dure normalement autour de 10 secondes et s’arrêtent abruptement. Elles peuvent être très fréquentes allant jusqu’à 100 absences par jours. Elles provoquent souvent des problèmes d’apprentissage, de concentration, d’attention et de mémoire principalement provoqués par la fréquence des crises.

L’épilepsie myoclonique juvénile (JME) ou le syndrome de Janz débute entre 12 et 18 ans. Ce syndrome est assez fréquent, autour de 8-10% des épilepsies regroupant les adultes et les adolescents. Les crises myocloniques se déroulent peu de temps après le réveil. Elles peuvent d’ailleurs être déclenchées par un réveil abrupt. L’épilepsie myoclonique juvénile se caractérise par des spasmes au niveau des épaules et des bras accompagnés de contractions musculaires. Il est possible que l’enfant atteint de JME développe des crises tonico-cloniques par la suite. Il semblerait avoir un lien génétique dans l’apparition de l’épilepsie myoclonique juvénile. Toutefois, ce lien n’est pas encore très clair.

Les crises tonico-cloniques sont sans doute les plus connues dans l’imaginaire populaire. Toutefois, elles sont plus complexes que ce que l’on peut imaginer. Ces crises se distinguent par ses deux phases, d’où son nom, une phase tonique et une phase clonique. Durant la phase tonique, le patient subit une perte de conscience soudaine et son corps devient rigide. Cette phase est souvent accompagnée d’un cri, dure approximativement 10 à 30 secondes et peut être caractérisée par une chute, ou une respiration difficile.

Dans un deuxième temps, la phase clonique provoquera des secousses musculaires qui peuvent durer environ deux minutes. Il est possible que de la salive s’accumule ou qu’il ait une perte d’urine ou de selles durant cette phase. Suite à une crise tonico-clonique, la personne ayant subi la crise ressent souvent une grande fatigue et de gros maux de tête.

L’épilepsie myoclonique progressive est caractérisée par la présence de contractions musculaires et de convulsions. Elle est une combinaison de crises myocloniques et tonico-cloniques. Elle peut donc parfois provoquer des chutes. Les personnes atteintes de ce syndrome ne répondent souvent pas bien aux médicaments et sont plus susceptibles de développer de la photosensibilité.

L’épilepsie familiale du lobe temporal débute autour de l’âge de 19 ans mais peut également se déclarer plus tôt au cours de l’adolescence ou plus tard à l’âge adulte. Elle est caractérisée par la présence de crises partielles simples accompagnées de symptômes psychiques ou autonomes. Toutefois, on peut également trouver des crises partielles complexes ou des crises généralisées secondaires.

Une autre forme d’épilepsie temporale familiale est la « familial mesial temporal lobe epilepsy ». Elle s’inclut dans les épilepsies bénignes caractérisées par un symptôme d’impression de « déjà vu ». Les autres symptômes associés sont la peur, la nausée, les distorsions visuelles ou auditives complexes, des auras somato-sensorielles telles que l'engourdissement ou un fourmillement. Dans 90% des cas, des crises focales apparaîtront parfois suivi de crises partielles complexes. Les membres d’une même famille peuvent avoir des symptômes différents.

L’épilepsie focale familiale à foyer variable est une épilepsie autosomique dominante caractérisée par des crises focales provenant de différentes régions du cerveau chez différents membre de la famille. Dans la même famille, on peut retrouver un individu avec une épilepsie frontale, un autre avec une épilepsie localisée dans le lobe temporal et les autres dans les lobes pariétaux ou occipital.

L’âge moyen à l’apparition de ce syndrome est 13 ans mais il varie entre 1 mois et 52 ans. Il semblerait que les lobes frontaux et temporaux soient plus souvent affectés. Le 2/3 des patients affectés par ce syndrome développeront par la suite des crises généralisées tonico-cloniques.

L’épilepsie réflexe est caractérisée des crises provoquées par un stimulus précis. On l’associe souvent à la photosensibilité qui est l’un des types d’épilepsie réflexe les plus connus. Toutefois, il existe beaucoup d’autres types d’épilepsies réflexes qui se distinguent selon la région du cerveau affectée.

Par exemple :

• Les crises induites par praxie : Celles-ci se déclenchent par une tâche précise.
• L’épilepsie musicogénique : Les crises sont déclenchées par un passage de musique
• L’épilepsie audiogénique : Les crises sont provoquées par des sons
• Songer à quelque chose
• Toucher une « zone de déclenchement »
• L’immersion dans l’eau chaude

L’épilepsie réflexe affecte environ 6% des personnes atteintes d’épilepsie. Les filles sont souvent plus touchées que les garçons.

L’épilepsie temporale mésiale avec sclérose hippocampique est une forme d’épilepsie commune chez les adultes. Elle débute pendant l’enfance avec l’apparition de crises partielles complexes avec présence d’aura. Les crises durent autour de 30 à 90 secondes caractérisées par des automatismes, un regard fixe et quelquefois des sensations de « déjà vu ». Au début, les crises peuvent être contrôlées par la médication, mais elles reviendront plus tard et seront résistantes dans plus de 1/3 des cas.

Le syndrome de Rasmussen est une inflammation du cerveau touchant habituellement un seul hémisphère. Ce syndrome est progressif c’est-à-dire qu’il s’aggrave avec le temps causant une détérioration mentale et une perte de capacité de mouvement et de parole. Cette détérioration apparaît normalement 1 à 3 ans après l’apparition des crises. Ce syndrome débute entre l’âge et de 5 et 10 ans. Il est caractérisé par la présence de crises partielles ou tonico-cloniques avec une fréquence élevé. Les crises sont également souvent prolongées et ne répondent pas aux médicaments. Ce syndrome est rare affectant moins de 1% des cas d’épilepsie.

Causes
Il n’y a pas de causes précises à ce syndrome. Dans certains cas, il débute car le cerveau est affecté par un virus comme le cytomégalovirus ou l’herpès. Toutefois, il n’y a pas de présence de ces virus dans tous les cas actuellement répertoriés.

Ce syndrome débute par un état de mal épileptique autour de l’âge de 6 mois à 2 ans. Les crises peuvent se prolonger jusqu’à 1 heure avec des convulsions affectant un côté du corps. Il est possible que suite à la crise l’enfant ressente une faiblesse et que celle-ci persiste. Par la suite, au cours des mois au des années plus tard, l’enfant peut développer une épilepsie partielle complexe.